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21 de março – Dia Internacional da Síndrome de Down

Todos os anos, em Portugal nascem entre 100 a 120 crianças portadoras da Síndrome de Down; um em cada 700 bebés nasce com esta anomalia nos cromossomas. Calcula-se que, no nosso país, existam cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21.

A 21 de março assinala-se o Dia Internacional da Síndrome de Down. Vamos analisar mais alguns dados sobre ela.

Esta alteração cromossómica foi descoberta pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. O especialista percebeu então que, em vez de apenas dois, os portadores da síndrome têm três cromossomas 21. Daí o nome – Trissomia 21 – e a data em que é assinalada, ao dia 21 do terceiro mês do ano.

A Síndrome de Down pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez, nomeadamente no primeiro trimestre. À alteração dos cromossomas chama-se aneuploidia e a sua deteção pode efetuar-se através da amniocentese, da biopsia das vilosidades coriónicas ou de um teste genético feito a partir do sangue da mãe – onde já existe ADN do feto.

Quais os fatores de risco?

Atualmente, sabe-se que a idade materna mais elevada constitui um maior risco. Aos 30 anos, ocorre um caso em cada 900; aos 40, ocorre um caso em cada 100.

Ainda assim, qualquer casal pode gerar uma criança com Trissomia 21.

Existem características físicas?

Os portadores da síndrome podem ter parecenças familiares mas normalmente têm traços físicos característicos, tais como:

  • Estatura baixa
  • Forma redonda do rosto
  • Mãos e pés pequenos
  • Olhos amendoados
  • Pescoço mais curto e largo
  • Língua grande e protuberante

Em termos de personalidade, a maior parte das pessoas com Trissomia 21 são muito afetuosas. E sabia que, apesar das dificuldades de educação, estímulo e cuidado geral, as famílias com crianças com Síndrome de Down apresentam índices de felicidade mais altos que a média?

Há doenças associadas?

Sim, quem padece desta anomalia genética tem uma probabilidade acrescida de desenvolver doenças ou problemas como:

  • perturbações de desenvolvimento ou défice cognitivo, com graus variáveis;
  • doenças cardíacas estruturais (que ocorrem em metade dos casos);
  • problemas relacionados com a fala ou de linguagem, dificuldades na mastigação, alterações na respiração ou distúrbios do sono – devido a um crescimento anormal da língua e boca pequena. A medicina dentária pode ajudar a expandir o maxilar;
  • falta de força nos músculos, chamada de hipotonia, e problemas gerais de motricidadade;
  • problemas oftalmológicos.

Qual a esperança média de vida?

Hoje em dia, tendo em conta que o diagnóstico e intervenção são cada vez mais precoces – permitindo um grande acompanhamento – previnem-se complicações e fornecem-se terapêuticas atempadas a cada caso.

Atualmente, e devido aos grandes avanços registados neste ramo, a esperança média de vida de uma pessoa com Síndrome de Down já ultrapassa os 60 anos.

Existem apoios?

Sim, em Portugal e em outros países existem associações de apoio a pessoas com esta anomalia genética e aos seus familiares, como a Associação Pais 21 – Down Portugal ou a APATRIS21.

Fazer parte destas organizações pode ser uma importante ajuda, pois além da informação e dotação de competências ainda se podem conhecer outras famílias com os mesmos desafios.

 

Fonte: CUF

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