Desde 2012, o dia 21 de março é reconhecido pelas Nações Unidas como o Dia Internacional da Síndrome de Down. Esta data simbólica (21/3) representa a trissomia do cromossoma 21, a alteração genética que está na origem da síndrome. Este dia visa aumentar a consciência pública, promover a inclusão e defender os direitos, a dignidade e o bem-estar das pessoas com Síndrome de Down em todo o mundo. É também uma oportunidade para refletir sobre os desafios e os progressos, assim como reconhecer o valor da diversidade humana.
O que é a Síndrome de Down?
A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é uma condição genética causada pela presença total ou parcial de um cromossoma 21 extra. Esta alteração afeta o desenvolvimento físico, intelectual e comportamental da pessoa, com impacto variável. Trata-se da anomalia cromossómica mais comum na espécie humana, ocorrendo entre 1 em cada 400 a 3000 nados-vivos, com maior incidência em mulheres com idade materna avançada.
Como é feito o diagnóstico de Síndrome de Down?
O diagnóstico pode ser feito antes ou após o nascimento:
- Durante a gravidez, pode ser detetado através de ecografia, rastreios bioquímicos e testes genéticos não invasivos (como o DNA fetal no sangue materno). Métodos invasivos, como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriónicas, confirmam a suspeita;
- Após o nascimento, o diagnóstico clínico é confirmado por cariótipo, que revela a presença do cromossoma 21 extra.
Quais os fatores de risco do Síndrome de Down?
O principal fator de risco é a idade materna superior a 35 anos, pois a probabilidade de erros genéticos durante a divisão celular aumenta. Outros fatores incluem:
- Histórico familiar de Trissomia 21 por translocação cromossómica;
- Alterações genéticas raras, como mosaicismo;
- Alterações cromossómicas hereditárias.
Síndrome de Down: Caraterísticas
As caraterísticas do Síndrome de Down variam de caso para caso, mas há traços comuns, como:
- Traços físicos típicos, incluindo olhos oblíquos, nariz pequeno, pescoço curto, orelhas pequenas e prega palmar única;
- Hipotonia muscular (músculos mais flácidos) e hipermobilidade articular;
- Atraso no desenvolvimento motor e da linguagem;
- Défice intelectual ligeiro a moderado, com grande variabilidade individual;
- Comportamentos geralmente afetivos, sociais e cooperativos, com forte ligação emocional às pessoas de referência.
Doenças associadas
A Síndrome de Down pode associar-se a diversas condições médicas:
- Cardiopatias congénitas, sendo o defeito do septo auriculoventricular o mais comum;
- Problemas gastrointestinais, como atresia duodenal ou doença celíaca;
- Alterações endócrinas, especialmente hipotiroidismo;
- Distúrbios hematológicos, como maior risco de leucemia infantil;
- Transtornos neurológicos, como epilepsia e risco aumentado de Alzheimer precoce;
- Problemas visuais, como cataratas ou estrabismo, e auditivos, como otites e dificuldades na condução do som;
- Alterações musculares e ósseas, incluindo risco de deslocamento das vértebras do pescoço e défice de vitamina D.
É essencial um rastreio regular para detetar precocemente estas complicações e agir atempadamente.
Expectativa e qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Down
A esperança média de vida das pessoas com Síndrome de Down ultrapassa atualmente os 60 anos nos países desenvolvidos. Com diagnóstico precoce, acompanhamento médico e apoio familiar e social, é possível viver com saúde, dignidade e autonomia.
A qualidade de vida pode ser significativamente melhorada com:
- Intervenções terapêuticas precoces, como fisioterapia e terapia da fala e ocupacional;
- Apoio educacional adequado, com ensino inclusivo;
- Acompanhamento psicológico e social;
- Participação ativa em atividades comunitárias e culturais;
- Promoção da autodeterminação e independência na vida adulta.
Apoios disponíveis e como ajudar na inclusão
Em Portugal, entidades como a APPT21 – Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 desenvolvem um trabalho fundamental no apoio às famílias, na educação para a cidadania, na promoção de direitos e na inclusão plena das pessoas com Síndrome de Down.
É importante garantir:
- Educação inclusiva desde os primeiros anos;
- Programas de integração laboral e social;
- Acesso a cuidados de saúde multidisciplinares e personalizados;
- Formação e apoio contínuo às famílias e cuidadores.
A inclusão começa no respeito, passa pela informação e concretiza-se no dia a dia – na escola, no trabalho, nos transportes, nas relações sociais e nas políticas públicas.
Atividades lúdicas
As atividades lúdicas são uma ferramenta essencial no desenvolvimento global de crianças com Síndrome de Down. Ao brincar, a criança:
- Explora o mundo;
- Estimula a linguagem e o pensamento;
- Melhora a coordenação motora e a criatividade;
- Aprende a cooperar e a comunicar.
Atividades como música, dança, expressão plástica, jogos de imitação, dramatização e desporto adaptado promovem competências cognitivas, sociais e emocionais, enquanto reforçam a autoestima e a autonomia. São também momentos de ligação afetiva com a família e os pares.
A Síndrome de Down não define a pessoa, é apenas uma parte da sua identidade. Com os apoios certos, oportunidades adequadas e um ambiente inclusivo, é possível concretizar o potencial único de cada um.
Investir na saúde, na educação, na participação social e no afeto é garantir que todas as pessoas possam viver com dignidade, segurança e felicidade. Porque o mundo é melhor quando há lugar para todos.
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